Rastrear precocemente doenças raras pode mudar a realidade de crianças

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Foto: Marcello Casal / Agência Brasil

As doenças raras costumam ser crônicas e progressivas. Porém, o rastreamento precoce, por meio da Triagem Neonatal, somado ao diagnóstico e ao tratamento imediato, pode alterar a história natural da enfermidade. É por isso que mais de 25 associações de pacientes, sociedades médicas e autoridades públicas do Brasil se uniram para enviar um manifesto da Triagem Neonatal Ampliada para a Ministra da Saúde, Nísia Trindade. O documento reforça que, mesmo após três anos da publicação da lei 14.154/21, que estabeleceu a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS), capaz de identificar até 52 doenças em vez de 7, apenas o Distrito Federal tem a testagem completa e os estados de São Paulo, Mato Grosso, Goiás, Rio de Janeiro, Santa Catarina, Paraíba, Minas Gerais e Paraná iniciaram as fases de implementação da versão ampliada.

O Dia Nacional da Triagem Neonatal, instituído em 6 de junho, deveria ser uma data comemorada como uma das maiores conquistas do setor de saúde pública brasileiro. Não deixa de ser um marco, por ocasião da criação, em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que tornou obrigatório por lei no Brasil o popular Teste do Pezinho. Porém, ainda há uma longa jornada a ser percorrida, já que os bebês não estão plenamente cobertos.

 

O Teste do Pezinho, na maioria dos estados brasileiros, conta com um rastreamento considerado básico, com a detecção de sete doenças potencialmente nocivas à saúde das crianças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

 

Considerando a complexidade de incorporação das “novas” doenças na Triagem Neonatal, o Ministério da Saúde propôs um escalonamento em cinco fases de implementação. No entanto, segue sem estabelecer um cronograma de implementação das fases. O Universo Coletivo AME, a maior coalizão no Brasil pela causa da Atrofia Muscular Espinhal (AME), está entre as centenas de entidades que dialogam com o governo pedindo uma avaliação das reais necessidade e obstáculos à efetivação das fases 2, 3, 4 e 5 da Lei nº 14.154/21.

“Existe a necessidade de um processo de escuta ativa para que possamos acompanhar e contribuir com o processo de implementação da lei de expansão da Triagem. Uma lentidão injustificável, que pode comprometer muitas vidas”, enfatiza Aline Giuliani, membro do Universo Coletivo AME.

Hoje, segundo o Ministério da Saúde, 1 pessoa para cada 1.500 indivíduos é acometida por doença rara. Sendo assim, o Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com enfermidades raras. “A Triagem Neonatal ampliada não pode ficar para o futuro”, finaliza Aline.

O diagnóstico precoce

 

Filhas da mineira Heliandra Gomes Queiroz da Silva, de 31 anos, as irmãs Sophia, 4 anos, e Esther, 5 meses, foram diagnosticadas precocemente, antes do aparecimento dos sintomas de uma condição rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Heliandra procurou ajuda médica nos primeiros dias de vida das crianças, para rastrear e identificar a enfermidade grave e rara. Ela já havia perdido um filho para a AME, doença caracterizada pela perda progressiva dos neurônios motores na medula espinhal, comprometendo movimentos fundamentais como andar, engolir e, em casos severos, que são bastante comuns, respirar. Heliandra foi além. Como as enfermidades são comumente assintomáticas no período neonatal, ela inscreveu Sophia em um estudo de uma marca de laboratório e conseguiu que a menina iniciasse o tratamento com 29 dias. Afinal, cada dia que passava contava muito para determinar o futuro da criança.

Hoje, Sophia vive normalmente. Ela começou a andar com 10 meses. E sua irmã Esther também teve a oportunidade de iniciar o tratamento de imediato, com 15 dias. “Elas foram tratadas em tempo oportuno. Além disso, seguem com os cuidados necessários e acompanhamento profissional. Não basta rastrear, a triagem tem que ser elaborada como um programa de diagnóstico e tratamento precoces, com acompanhamento clínico, precisa ter sustentabilidade”, finaliza a doutora Juliana Gurgel Giannetti, neuropediatra.

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