Na semana passada, a Associação Nanismo Brasil (Annabra) promoveu o 1º Congresso Euroamérica de Displasias Esqueléticas, realizado em Copacabana, no Rio de Janeiro. O evento reuniu médicos especialistas e pacientes para debater os tratamentos mais avançados para a acondroplasia, condição que afeta o crescimento ósseo. As informações são do jornal Correio.
Segundo a presidente da Annabra, Kenia Rio, o acesso ao medicamento vosoritida — importante avanço terapêutico — tem sido possível principalmente por meio de ações judiciais. “A maior parte dos membros da associação pega a receita médica e faz todo o processo através da Defensoria Pública da União. Daqui a dez anos, veremos uma grande diferença entre as crianças que tomaram a medicação e aquelas que não tomaram. Nossa luta é para que esse serviço esteja disponível para todos”, afirmou à reportagem do Correio.
O congresso contou com especialistas de vários países, incluindo Brasil, Argentina, Chile, Colômbia, México, Portugal e Espanha, além de representantes da Itália e Rússia.
Desafios no diagnóstico e primeiros anos
Os dois primeiros anos de vida de uma criança com nanismo são os mais delicados, alerta o médico geneticista Juan Llerena, que explica que o risco de morte súbita nesse período é cinco vezes maior em comparação a crianças sem alterações genéticas.
“A acondroplasia é uma condição congênita, crônica e permanente que afeta o sistema endócrino. Pode ser detectada no pré-natal, por exames de imagem, e confirmada por DNA ou radiologia após o nascimento”, detalhou Llerena ao Correio. O diagnóstico precoce permite planejar intervenções e tratamentos mais eficazes.
Em cerca de 80% dos casos, a condição surge sem histórico familiar, como no caso da professora Maria Genomar, de Riachão do Jacuípe (BA). Seu filho mais novo, Eduardo, iniciou o tratamento com vosoritida após 1 ano e dois meses de batalha judicial. “Em setembro, ele completa dois anos de tratamento. Cresceu 12 centímetros, as dores desapareceram, as infecções reduziram e ele está mais disposto”, contou ao Correio.
Tratamentos e avanços recentes
Desde a descoberta da variante genética que causa a acondroplasia em 1994, três tratamentos principais foram desenvolvidos. As cirurgias de alongamento ósseo são as mais tradicionais e ainda amplamente usadas — o Ministério da Saúde registrou 818 procedimentos no país em 2024, sendo 263 na região Nordeste.
O uso do hormônio do crescimento foi testado, mas abandonado por baixa eficácia. Já o vosoritida, aprovado no Brasil em 2021, oferece aplicação diária em casa a partir dos seis meses de vida, com a duração do tratamento variando conforme a idade óssea do paciente.
Pacientes relatam benefícios como melhora no sono, mobilidade e redução de infecções comuns, como otite e rinite. O principal efeito colateral identificado é o aumento de pelos em diversas regiões do corpo, sem riscos graves, conforme o Correio apurou.
Em nota, o Ministério da Saúde informou ao Correio que recebeu um ofício solicitando a priorização da avaliação do vosoritida (Voxzogo), mas que o medicamento ainda não iniciou o processo formal de análise. Quando a avaliação começar, o prazo previsto para o resultado é de 180 dias, com possível prorrogação de 90 dias.
