Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, muitas vezes aguardando até sete anos por um diagnóstico preciso. Com a nova tecnologia incorporada ao Sistema Único de Saúde, esse prazo pode cair para até seis meses. A medida prevê a realização de 20 mil exames genéticos por ano, com investimento estimado em R$ 26 milhões anuais. As informações foram divulgadas pela Agência Brasil.
A inovação utiliza o sequenciamento completo do exoma, capaz de analisar milhares de genes simultaneamente. A técnica aumenta a precisão na identificação de doenças genéticas raras. Com isso, reduz-se a peregrinação dos pacientes por diferentes especialidades. O diagnóstico mais rápido também diminui custos indiretos ao sistema de saúde.
De acordo com o Ministério da Saúde, mais de 70% das doenças raras têm origem genética. A ampliação do acesso ao exame na rede pública busca enfrentar desigualdades regionais. Outro diferencial é o custo reduzido do procedimento no SUS em comparação à rede privada. Isso amplia o alcance da tecnologia a populações historicamente excluídas.
O impacto da medida vai além da agilidade diagnóstica. A identificação precoce permite iniciar tratamentos adequados com maior chance de sucesso. Em alguns casos, evita complicações graves e melhora a qualidade de vida dos pacientes.
