As doenças raras são definidas como condições que afetam um número reduzido de pessoas na população. No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. Apesar da baixa incidência individual, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras no mundo, muitas delas de origem genética e com início ainda na infância.
O diagnóstico costuma ser um dos principais desafios enfrentados por pacientes e familiares. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), pessoas com doenças raras podem levar anos até receber um diagnóstico correto, passando por diversos profissionais e exames. Isso ocorre porque os sintomas frequentemente se confundem com os de doenças mais comuns, o que atrasa o tratamento adequado e pode agravar o quadro clínico.
Em relação ao tratamento, a maioria das doenças raras ainda não possui cura. Segundo a organização europeia EURORDIS, menos de 10% dessas condições contam com terapias específicas aprovadas. Assim, o cuidado geralmente é focado no controle dos sintomas, na reabilitação e na melhoria da qualidade de vida, exigindo acompanhamento multiprofissional contínuo.
Além dos impactos clínicos, as doenças raras também geram consequências sociais e emocionais significativas. Estudos da OMS apontam que a falta de informação, o acesso limitado a serviços especializados e o alto custo de tratamentos contribuem para a exclusão social e o sofrimento psicológico de pacientes e cuidadores. Por isso, políticas públicas, conscientização social e investimento em pesquisa são considerados fundamentais para reduzir desigualdades e ampliar o cuidado a essa população.
