A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Presente em alimentos proteicos, a fenilalanina é um aminoácido essencial ao organismo, mas precisa ser rigorosamente controlada em pacientes com a condição, devido aos riscos associados ao seu acúmulo no sangue.
Em nota, a Anvisa alertou que a elevação dos níveis de fenilalanina tem efeito neurotóxico e pode provocar sequelas graves, como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Segundo a agência, o controle sérico da substância deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida. O novo medicamento, indicado tanto para crianças quanto para adultos, auxilia na quebra desse aminoácido, ampliando as possibilidades alimentares e contribuindo para a melhora da qualidade de vida e do bem-estar dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é identificada em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é feito por meio da dosagem da fenilalanina no sangue de recém-nascidos, com coleta recomendada entre o terceiro e o quinto dia de vida, após 48 horas do nascimento, para evitar resultados falso-negativos relacionados à ingestão insuficiente de proteínas.
O exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, ofertado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Embora bebês com fenilcetonúria não apresentem sintomas ao nascer, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir a partir dos seis meses, caso o tratamento não seja iniciado precocemente. Especialistas também reforçam a importância de atenção aos rótulos de alimentos e medicamentos, já que produtos com aspartame são proibidos para esses pacientes.
