O câncer de mama é uma doença complexa e multifatorial, resultante da interação entre fatores genéticos, hormonais, ambientais e comportamentais. Estima-se que 90% a 95% dos casos sejam esporádicos, ou seja, não relacionados à herança familiar, e apenas 5% a 10% tenham origem hereditária, decorrentes de mutações genéticas transmitidas de geração em geração, afirma a mastologista Ana Cláudia Imbassahy.
Apesar de corresponder a uma minoria dos diagnósticos, o câncer de mama hereditário tem grande relevância clínica, pois pode acometer mulheres em idade jovem, com tumores mais agressivos e maior risco de novos eventos ao longo da vida.
As principais mutações associadas ao câncer de mama hereditário ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2, que estão envolvidos na reparação do DNA.
“Alterações nesses genes aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário, podendo chegar a até 80% de risco cumulativo em alguns casos, alerta Imbassahy.
Conhecer o histórico familiar é essencial. Mulheres com mãe, irmã ou filha diagnosticadas com câncer de mama ou ovário devem buscar avaliação com um mastologista ou geneticista para investigar a possibilidade de predisposição genética e definir a melhor estratégia de rastreamento, conclui Imbassahy.




