Em 06/06, realiza-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho – um exame simples e de extrema importância para a prevenção de doenças e pronto-diagnóstico. A Lei que ampliou para 50 o número de doenças detectadas está em vigor há 2 anos, mas apenas 73% das crianças, com menos de dois anos, haviam realizado o teste até o 5º dia após o nascimento, de acordo com dados da Pesquisa Nacional de Saúde (IBGE). Sem o diagnóstico precoce, muitas condições podem evoluir para a morte do bebê, ainda no primeiro ano de vida.
Na triagem neonatal a amostra de sangue coletada segue para o laboratório, público ou privado, onde é realizada a testagem, que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame é conhecido como “Teste do Pezinho”, apenas no Brasil, devido à maneira como é realizado. “O teste é elaborado a partir de gotas de sangue do bebê, retiradas do calcanhar, que pode identificar doenças pré-sintomáticas e até pré-patológicas”, explica o médico Dr. Armando Alves da Fonseca, especialista em Pediatria e Patologia Clínica.
A denominação dos testes é livre, mas poderia ser padronizada. O mais importante, no momento da análise, é considerar as condições que serão pesquisadas em cada teste. “A utilização da tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem foi um divisor de águas e tornou possível a investigação de 40 diferentes doenças metabólicas hereditárias, dando início às triagens ampliados, no início do século XXI”, esclarece o médico pediatra e patologista clínico.
O procedimento oferece inúmeros benefícios capazes de alterar a natureza das doenças e a Triagem Neonatal Biológica (TNB), possibilita a identificação de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, precocemente, permitindo que o indivíduo possa receber tratamento adequado evitando sequelas e até mesmo a morte.
Em 2019, a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica Medicina Laboratorial (SBPC/ML) teve protagonismo na inclusão de um código na tabela de Classificação Brasileira Hierarquizada de Procedimentos Médicos (CHBPM) para o teste de Triagem Neonatal para Imunodeficiências. O pleito foi realizado em parceria com a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e foi aprovado pela Câmara Técnica da Associação Médica Brasileira (AMB). A ação tinha como objetivo incorporar o exame ao teste do pezinho, como critério universal, para identificar imunodeficiências no primeiro ano de vida das crianças.